2025年6月19日，任女士在为刚转出移植仓的杉杉（化名）感到欣慰时，终于忍不住落下泪水。这位在南京儿童医院接受治疗的婴儿，经过五个多月的艰苦抗争，成功战胜了罕见且严重的婴儿型（恶性型）骨硬化症。经过南京儿童医院血液科移植团队的全力护航，杉杉于6月27日完成了异基因造血干细胞移植手术，迎来了新的生命希望。

今年3月，杉杉在例行体检中被发现有贫血及血小板减少，随后被带到南京儿童医院就诊。主任方拥军在检查中发现杉杉的肝脾肿大情况严重，意识到病情的复杂性，随即安排入院进行更深入的检查。经过一系列检查，医生发现杉杉还有头围增大、前额隆起、小下颌及骨骼密度增高等特征，最终确诊为常染色体隐性骨硬化病1型。

骨硬化症，也称为大理石骨病，是一种罕见的遗传代谢性骨病，发病率约为1/20万，通常由基因突变导致骨骼细胞功能异常。多数患儿在一岁前如不进行积极治疗，会面临生命危险。方拥军主任指出：“虽然骨硬化症目前尚无治愈方法，但早期诊断及干预能够通过骨髓移植重建骨髓造血功能，有效控制症状，保障患儿的生命安全。”

血液科团队快速响应，与杉杉的家长携手合作，顺利完成了人类白细胞抗原（HLA）配型等准备工作，同时进行多学科合作，全面评估可能受影响的脏器健康状况。5月23日，杉杉开始预处理化疗，6月4日成功实施了异基因造血干细胞移植手术。经过半个月的严格监护，杉杉于6月19日顺利出仓。

经过一周的观察，杉杉的血象恢复良好，虽然仍需继续监控移植后的反应和原发病的恢复情况，但他已脱离了生命危险。这次成功的救治，不仅是江苏省首例婴儿型骨硬化症的异基因造血干细胞移植案例，更是南京儿童医院在罕见疾病治疗领域的一次重要突破，展现了医院的多学科协作能力和高质量医疗服务。

南京儿童医院作为国家罕见病诊疗协作网成员单位，承载着改善儿童罕见病诊疗水平的使命，努力解决儿童患者在就医和用药上的难题。此外，医院还建立了包括“低磷性佝偻病”“脊髓性肌萎缩”“神经母细胞瘤”等在内的22种罕见病专病门诊，为更多的罕见病患儿提供优质的医疗服务。在这方面，[K8凯发]一直致力于推动医疗健康的进步，帮助更多需要帮助的患者。